לַבקָנוּת

• הפרעות פיגמנט
• הפרעת פיגמנטציה בעור
• טיפול בהפרעות פיגמנט

הַגדָרָה

המונח אלבניזם נגזר מהמילה הלטינית ללבן, "אלבוס", מ. זהו מונח קולקטיבי למספר גדול של פגמים גנטיים מולדים, אשר כולם מביאים לסובלים ממחסור בפיגמנט, אשר בולט במיוחד בצבע עור ושיער בהירים.
אלבניזם אינו קיים רק בבני אדם, אלא גם בעולם החיות, בו מכונים לעתים קרובות יותר אלו הנגועים בשם לבנים.

הופעתו של אלבניזם

בימינו ידועים חמישה גנים שהמוטציה שלהם גורמת לאלבניזם, אם כי לא ניתן לשלול שישנם גנים אחרים שיכולים להיות אחראים לכך.
הבחנה נעשית בין אלבינזם אוקולוקוטיני (OCA) מסוג 1, סוג 2, סוג 3, סוג 4 לבין אלבינזם עיכול (OA).
באירופה נמצאים בעיקר סוגים 1 ו 2. רוב הפגמים הגנטיים הללו עוברים בירושה כתכונה רצסיבית אוטוזומלית, מה שאומר ששני העותקים שיש לאדם של הגן (גם זה של האב וגם של האם) חייב להיות פגום כדי שהמחלה תבוא לידי ביטוי בסופו של דבר.
כתוצאה מכך, שני הורים בריאים כלפי חוץ יכולים ללדת ילד חולה.
אצל בני אדם, לבקנות מתרחשת בתדירות של בערך 1: 20,000, אם כי באזורים מסוימים (למשל באפריקה) יש הצטברות בה הסיכון למחלה יכול לגדול ל 1: 10,000 ואף יותר.

הסיבות לאלביניזם

מחסור בפיגמנט יכול להיות נובע מהעובדה שהסינתזה של המלנין הפיגמנט מופרעת או שיש ליקוי מבני במלנוזומים.
המלנין הפיגמנט מיוצר במלנוציטים, תאים מיוחדים שנמצאים בעור. הם מכילים שלפוחיות קטנות, המלנומוזומים, המכילים אנזימים הנחוצים לסינתזת המלנין. הגורם השכיח ביותר לאלבניזם הוא פגם באנזים טירוזינאז (לבקנות אוקולוקוטנית מסוג 1). זה מאפשר את הצעד הראשון בייצור המלנין, בו חומצה אמינית טירוזין מנוהלת.

עם זאת, לא תמיד הלבניזם מופיע כמחלה עצמאית. לעיתים קרובות זה קשור גם לתסמינים אחרים של המחלה כחלק מתסמונת.
תסמונות שקשורות לרוב לאלבניזם הם תסמונות אנג'למן ופרדר-ווילי, ולעיתים רחוקות יותר תסמונות הרמנסקי-פודלאק או גריסקלי.

תסמינים של לבקנות

ה תסמינים אלבניזם משתנה מאוד מאדם לאדם, מכיוון שחומרת המחלה תלויה באיזה מרכיב בסינתזה לקוי וכמה גדולה הפעילות השורית של המרכיב הנגוע, שכמעט תמיד קיימת.

זה מאוד קלאסי לאלבניזם עור בהיר ולבן. כתוצאה מכך, חולים אלה נמצאים בסיכון מוגבר ל כֶּלֶף ו סרטן העור. מבנה העור לא משתנה, עם זאת.
חוץ מה שיער גוף בדרך כלל מאוד קליל או ממש לבן לגמרי.
אפילו עורות הקשת של עיניים קלים מהרגיל בגלל המחסור במלנין. למרות שהם למעשה יכולים להיות כחולים בהירים, ירוקים בהירים או חומים בהירים, הם נראים לעתים קרובות אדמדמים מכיוון שהפיגמנט המופחת פירושו שניתן לראות את כלי הדם מתוך העין.

בנוסף לתלונות הגופניות הללו, אנשים רבים הסובלים מאלבינזם סובלים מהם מחלהמכיוון שלעתים קרובות זה מוביל לאפליה או הדרה בגלל המראה השונה והמדהים שלה. תופעה זו בדרך כלל פחות בולטת בקרב אנשים בהירי עור, מכיוון שאנשים הסובלים מהלבין מורגשים פחות, וצורות לא מלאות אפילו יכולות להישאר ללא אבחנה.
האלביניזם סטיגמטי במיוחד בקרב עמים כהי עור, ובאנשים מסוימים יש אפילו אמונה טפלה כללית שאנשים עם אלבינזם מביאים מזל רע.

אלבניזם ועיניים

הצורות הנפוצות ביותר של לבקנות באירופה משפיעות לא רק על העור אלא גם על העור עיניים. דרגת הסימפטומים הבולטים משתנה מאוד, לעומת זאת, תלוי איזה פגם גנטי ואיזו צורה של לבקנות קיימת.

באופן עקרוני, חסר הפיגמנט, שיכול להתבטא פחות או יותר באלבניזם, מוביל ל הבהרת צבע העיניים. בדרך כלל העיניים נראות אז כחולות בהירות. הברקה של כלי דם קטנים יכולה לגרום לעיניים להראות מעט ורודות או אדומות בהירות אם הן בהירות מאוד. עם זאת, הקשתית אינה בצבע אדום ישיר.
עם זאת, במקרים רבים, חסר הפיגמנט אינו כה בולט, כך שלא לכל מי שחולה באלבניזם יש אירוס במראה אדמדם.

יתרה מזאת, לאנשים רבים הסובלים מהלבין יש עיניים נהדרות רָגִישׁ לָאוֹר (פוטופוביה). גם הפרעות של ראייה מרחבית וחדות ראייה אפשרי אצל אנשים עם אלבינזם.

זה הנדיר צורה עינית אלבניזם משפיע רק על העיניים, בעוד העור נשאר בדרך כלל כהה. בגלל הפיגמנטציה הלא מספקת של הקשתית, חולים עם לבקנות בדרך כלל בעלי פיגמנטציה מוגברת באופן כללי רגישות לסנוור.

היבטים אחרים של הראייה יכולים להיפגע גם כן מלנין מעורב גם בפיתוח של מרכיבים מסוימים במתחם הוויזואלי.
לדוגמא, למחסור במלנין השפעה שלילית על התפתחות ה- עצבים אופטיים הַחוּצָה. זה יכול להפוך את זה למוגבל ראייה מרחבית, אחד רעידות עיניים (ניסטגמוס) או מניפסט פְּזִילָה (פְּזִילָה) לבוא.

וגם ה חדות ראייה עלולה להיות ירידה באלבניזם, מכיוון שמלנין נחוץ להתפתחות מלאה של נקודת הראייה החדה ביותר רִשׁתִית (Fovea centralis) נחוץ. בחולים עם לַבקָנוּת האם זה רק לא שלם (היפופלזיה) או אפילו לא בכלל (אפלאסיה) משכיל. לעיתים קרובות גם אלה שנפגעו טווח קצר אוֹ ראיית רוח או שהם יכולים לראות רק ניגודים במעורפל. עם זאת, תפיסת הצבע תמיד אינה קשורה.

טיפול באלבניזם

טיפול בהווה פגם גנטי זה עדיין לא אפשרי, כך שאפשר לטפל רק באלבין באופן סימפטומטי ולנסות להימנע מנזק תוצאתי מהמחלה.
חשוב לאנשים עם א לַבקָנוּת היא שהיא מיוחדת הגנת UV שימו לב, מכיוון שההגנה הטבעית בגלל חוסר הפיגמנטציה חסרה.

על הסובלים להיות חשיפה ישירה ל אוֹר שֶׁמֶשׁ אז הימנע ככל האפשר, אחרת תמיד על ידי הגנה טובה מאוד על ידי טקסטיל קרם הגנה לכבד, לחשוב היטב. מועיל גם למטופלים רבים להשתמש בעיניים כהה עדשות מגע אוֹ משקפיים להגן ובמידת הצורך להשתמש בעזרים חזותיים. כתוצאה מכך, למרות שלא ניתן לרפא את המחלה, חולים יכולים בדרך כלל לנהל חיים נורמליים ברובם.

יְרוּשָׁה

אלבניזם הוא מונח קולקטיבי למומים גנטיים שונים המובילים לאחד חוסר פיגמנט להוביל.
מכיוון שיש כמעט תמיד פעילות שיורית בגנים שנפגעו, אלה שנפגעו נראים שונים מאוד.
לרוב האנשים הסובלים מאלביניזם יש דבר אחד במשותף עור לבן מאוד, רגיש מאוד לאור. יתר על כן, הקשתית של הנפגעים נראית אדומה ושיער הקרקפת בהיר מאוד, כמעט צהוב.

הפגמים הגנטיים עוברים בדרך כלל בירושה לאחר א ירושה אוטוסומלית רצסיבית. זה אומר שהושפע שני אללים פגומים חייבים להיות בכרומוזומים שלהם כדי לפתח לבקנות.
נשיאת שני האללים הפגומים ידועה בשם הומוזיגוטי. יש לזהות אללים כ- צורות ביטוי של גן לדמיין.

אז אם אתה תופס את הביטוי הפגום של גן מסוים פעמיים, אתה חוטף לבקנות.
מכיוון שהגנים בכרומוזומים מתקבלים הן מהאם והן מהאב, הורים בריאים יכולים להביא ילד לילד. אם לאבא והאם לכל אחד מהם אלל פגום ומעבירים אותו לילד, מה שאומר שהילד מקבל שני אללים פגומים, הוא מפתח לבקנות.

זה עם בני אדם יותר מחמישה גנים ידועיםששינויו יכול להוביל לאלבניזם.

נושאים נוספים מתחום זה

הפרעות פיגמנט

תחת המונח הפרעת פיגמנט מחלות רבות מקובצות יחד, הנגרמות כתוצאה מהיווצרות מופרעת של פיגמנטים צבעוניים עור להוביל לעור פנים שונה.
כאן תגיעו לנושא: הפרעת פיגמנט

הפרעת פיגמנטציה בעור

המלנין הפיגמנט אחראי על צבעי העור. שיבוש בייצור המלנין יכול להוביל לעלייה או ירידה בפיגמנטציה של העור. כאן תגיעו לנושא: הפרעת פיגמנטציה בעור

טיפול בהפרעות פיגמנט

הפרעות פיגמנט תלויות לרוב בייצור מלנין לקוי. ניתן לנטרל את צבעי הפיגמנט בעזרת אפשרויות טיפול שונות.
כאן תגיעו לנושא: טיפול בהפרעות פיגמנט