קומתו הגבוהה

הגדרה - מתי מדברים על קומה גבוהה?

בתחום הרפואי מדברים על קומתו גבוהה אם האדם נמצא מעל האחוזון ה -97 מבחינת הגובה - כלומר שייך ל -3% הגדולים ביותר. האחוזים הם עקומות גדילה לקבוצות גיל ספציפיות ומעידים על ההתפלגות התקינה באוכלוסייה.

בגובה אמיתי זה אומר שאפשר לומר שגבר בן 18 עם אורך גוף 192 ס"מ ואישה בגיל 18 מעל 178 ס"מ היא גבוהה.

הגדרה המשמשת לעתים קרובות בצורה לא נכונה מניחה קומה גבוהה עם צמיחתו המואצת של אדם, למשל. אותו דבר בגיל ההתבגרות. עם זאת, אין לכך קשר לקומה גבוהה, מכיוון שהדבר אינו מוגדר על ידי עליית אורך הגוף לאורך זמן.

סיבות

הגורם לקומה הגדולה הוא קודם כל המאפיינים הגנטיים או המשפחתיים. כמתואר בהגדרה, קומתו הגבוהה מונה את 3% הגברים והנשים הגדולים ביותר. משמעות הדבר היא כי הקומה הגבוהה לא בהכרח צריכה להיות פתולוגית, אלא יכולה להיות מצב נורמלי לחלוטין. לדוגמה, אם ההורים היו גבוהים מאוד, הילדים נוטים להיות זהים או אפילו גדולים יותר.

בנוסף לגורם הלא-פתולוגי, ישנם מספר תסמונות גנטיות המאופיינות בקומה גבוהה או בהן קומה גבוהה היא אחת התסמינים. המחלות בעלות אופי האנדוקריני (של המערכת האנדוקרינית) הכוללות קומתו גבוהה כוללות גיגנטיזם של יותרת המוח, אקרומגליה, תסמונת אדרנוגניטלית, גיל ההתבגרות המקדים או קומתו גבוהה של בלוטת התריס.

למידע נוסף בנושא זה בכתובת: גיל ההתבגרות

קבוצה נוספת של סיבות היא סטיות כרומוזומליות מספריות. יש מספר שגוי של גונוסומים (כרומוזומים X ו- Y). אלה כוללים תסמונת קלינפלטר (47, XXY), וכן תסמונת XYY (47) ו- XXX (47). יש גם את קבוצת התסמונות הגנטיות. בנוסף לקומה הגבוהה, ישנן חריגות ספציפיות לתסמונות אחרות. חשוב להזכיר כאן את התסמונות מרפן, סוטוס, ווידמן-בקווית 'ומרטין-בל.

ליווי סימפטומים בגובה גבוה

התסמינים הנלווים תלויים מאוד בגורם להופעת קומה גבוהה.

אם מישהו גבוה בגלל נטייתו, אין תסמינים אחרים.

אם למצב הגבוה יש גורמים אנדוקריניים (הורמונליים), ישנם שינויים באזורים אחרים בגוף.

קרא עוד על כך בכתובת: הורמונים

ג'יגנטיזם של יותרת המוח מראה גס בפנים, הרחבת הידיים והרגליים וגולגולת גדולה משמעותית.

בתסמונת אדרנוגניטלית, בנות מראות פנוטיפ גברי (הופעה). המשמעות היא שסוג השיער דומה יותר לבנים והדגדגן מופעל על לחץ יתר (מוגדל) ונראה כמעט כמו פין. גם הפרעות וסת מופיעות.

בנים הסובלים מתסמונת אדרנוגניטלית הם בעלי איבר מין מוגדל ואשכים קטנים יותר.

בילדות, בנים ובנות, ועקב תחילת ההתבגרות המינית, הם מעל הממוצע. בבגרות, לעומת זאת, היא נוטה להיות אפילו קטנה, מכיוון שצלחות הגידול נסגרות מוקדם.

סיבוך מסוכן נוסף הוא שבנוסף לייצור הורמוני המין, מופר גם ייצור האלדוסטרון (ספיגת המלח בכליות). לאחר מכן עלולים להתרחש ירידה במשקל והקאות.

במקרה של סטיות כרומוזומים, תלוי היכן יש סטייה מהמספר הרגיל, מופיעים חריגות נוספות.

עם תסמונת קלינפלטר, בנים נכנסים לבגרות מינית באיחור או בכלל לא, יש להם אשכים קטנים יותר, הם מפתחים שדיים (גינקומסטיה) וקיים סיכון לאוסטאופורוזיס בבגרותם. כל התסמינים הללו נגרמים כתוצאה ממחסור בטסטוסטרון.

בתסמונות XXY ו- XXX, הילדים מראים חולשות ביכולתם ללמוד, הם בעלי התנהגות לא תקינה ועיכבו התפתחות של מיומנויות מוטוריות ושפה.

בתסמונת מרפן, חולים מראים יתר-יתר של המפרקים, arachnodactyly (אצבעות עכביש), מומים בשסתומי לב תכופים, עיוותים בחזה (חזה משפך) ובעמוד השדרה (עקמת), שכיחות מוגברת של נקעים במפרקים ועקירות העדשה בעין.

תסמונת סוטוס מורגשת בארבע השנים הראשונות לחיים. לילדים ראש מוגדל (מקרוצפלוס) ושינויים מאוד ספציפיים בפנים (מצח גבוה, עיניים רחבות (hypertelorism), סנטר מחודד ופנים ארוכות עם קו שיער גבוה). הם מראים גם סימנים של מוגבלות שכלית. בדרך כלל רואים צמיחה רגילה מגיל 5, וזו הסיבה שיש מעט קומה גבוהה בבגרותם.

קרא את המאמר שלנו בנושא הקלה בעיניים

אבחון קומתו גבוהה

בתחילת האבחנה ההתמקדות היא בעיקר באנמנזה המדויקת.

נשאל גובה ההורים, כמו גם קרובי משפחה אחרים. כמו כן, חשוב לרופא לדעת אם ישנם תסמינים אחרים (כמתואר לעיל) המצביעים על תסמונת, הפרעה הורמונאלית או סטייה כרומוזומלית.

הקביעה המדויקת של גודל הגוף והקשר בין חלקי השלד הבודדים יכולה לספק מידע נוסף על הגורמים האפשריים. בנוסף, יש לעקוב אחר עקומת האחוזון של התפתחות האורך, מכיוון שהקורס יכול לספק מידע על מחלות מסוימות. צעדים נוספים כוללים צילום רנטגן של יד שמאל של הילד לקביעת גיל העצמות, ובדיקת דם לגידול והורמוני מין. ניתן לבצע ניתוח כרומוזומים גם אם יש חשד לסטייה במספר הכרומוזומים.

ייתכן שתעניין גם במאמר זה: קביעת גודל גוף

טיפול הורמונלי

לאחר מכן ניתן להשתמש בטיפול בהורמונים אצל ילדים או מתבגרים אם חישובים פרוגנוסטיים של גודל הגוף הצפוי גורמים לערכים שהם מעל 185 ס"מ לבנות ומעל 200 ס"מ לבנים.

אצל בנות אסטרוגנים ניתנים לבד או בשילוב עם גסטגנים ובטסטוסטרון לבנים. המטרה של טיפול הורמונלי זה היא שצלחות הגידול בעצמות, צלחות האפיפיזה, יתחלפו בטרם עת ושהעצמות כבר לא גדלות באורך. ההורמונים מדמים מצב שאחרת יתרחש רק כאשר הבנות והבנים עברו גיל ההתבגרות וכבר הם מבוגרים צעירים. טיפול בהורמונים שנוי במחלוקת מאוד בקרב אנשי מקצוע בתחום הרפואה בגלל תופעות הלוואי שלו.

מידע נוסף ניתן למצוא כאן: הורמוני האישה

תופעת לוואי של טיפול הורמונלי

אצל בנות ההורמונים עלולים להוביל לשינויים בווסת, עלייה במשקל, בחילה, סבל כללי, שינויים בשדיים, בפטמות ובאיברי המין החיצוניים.

אצל בנים, עלייה במשקל, כאבי פרקים, אקנה קשה, אחזקת מים וכמו אצל בנות שינויים באיברי המין החיצוניים יכולים להופיע.

משך הטיפול ההורמונלי

משך הטיפול תלוי בגודל קומתו הגבוהה המחושבת, בגיל הילד ובגידול השנתי באורך.

הטיפול יכול להימשך מעל שנה עד שנתיים. הטיפול מסתיים כאשר סגירת צלחות הגידול ובהתאם לא יכולה להתקיים צמיחה נוספת. אצל בנות יש מנה יומית של אסטרוגן ומינון תלוי מחזור של פרוגסטרון למשך 10-14 יום. אצל בנים הטיפול מתבצע על ידי הזרקת טסטוסטרון לדיכאון לשריר (ירך, זרוע עליונה) כל 14 יום. בהחלט צריך לבקר כאן במרכז הייעוץ של אנדוקרינולוג.