רטיניטיס פיגמנטוזה

מבוא

רטיניטיס פיגמנטוזה הוא מונח מטריה לקבוצה של מחלות עיניים, אשר מובילות במהלךן להרס הרשתית (רשתית). הרשתית היא, כביכול, הרובד הוויזואלי של העין שלנו, שהרסו מוביל לאובדן ראייה או לעיוורון. המונח "רטיניטיס" מטעה למדי מכיוון שלא מדובר בדלקת ברשתית. המונח "רטינופתיה" יהיה נכון, אך הוא לא תפס את התרגול הרפואי היומיומי.
המילה "פיגמנטוזה" מתייחסת למרבצי הפיגמנט ברשתית האופייניים למחלה זו ונראים כנקודות קטנטנות בבדיקה העיניים.
בגרמניה סובלים 30-30-40,000 מאחת מהצורות השונות של רטיניטיס פיגמנטוזה. מכיוון שרטיניטיס פיגמנטוזה כרגע אינה ניתנת לריפוי, זהו אחד הגורמים השכיחים ביותר לעיוורון, בדרך כלל בבגרות האמצעית.

תפקוד הרשתית

להבנת הרטיניטיס פיגמנטוזה, זה עוזר להבנת המבנה והתפקוד הבסיסיים של העין.

הרשתית האנושית מייצגת את שכבת העין הרגיש לאור ובעזרת המוטות והחרוטים (קולטני אור) שמהם היא מורכבת, ניתן לקודד את גירויי האור הנכנסים לאותות חשמליים ולהעביר אותם למוח דרך דרכי עצב אחרות, אשר המידע הנכנס מעובד לתמונה בפועל.

עם זאת, קולטני האור אינם זהים בכל מקום בעין. המוטות שנמצאים יותר בפריפריה, כלומר הרחק יותר בשדה הראייה, חשובים למראה בלילה ובערב בשעת בין ערביים, כך שהם יכולים לפתור בצורה ניגודית ניגודים כהים בהירים, אך אינם חדים כמו הקונוסים.
לעומת זאת הקונוסים, שנמצאים בעיקר במרכז הרשתית, משמשים באופן מלא במהלך היום. בעזרת הקונוסים אנו תופסים את הצבעים הסובבים אותנו ויכולים לראות את הדברים בבירור באמצע שדה הראיה.

אם אתה לוקח את שדה הראיה של שתי העיניים יחד, אתה מקבל זווית של בערך 180 °. בשל המבנה האנטומי והפונקציונאלי של העיניים שלנו, אנו מסוגלים לתפוס את סביבתינו ב"סביבה פנורמית ". עם זאת, אנו יכולים לראות אותם בבירור במוקד שדה הראייה שלנו, האזור בו חופפים התמונה הנכנסת משמאל ומימין. כאן אנו יכולים לראות גם פרטים קטנים בחדות, ואילו בהמשך החוץ (כלומר בהיקף היקפי יותר) אנו משתמשים באזורים יותר להתמצאות לא מודעת.
אם העיניים שלנו מתפקדות במלואה, זו לא בעיה לנו להסתכל על חפץ ספציפי ומרוחק יותר כמו שלט רחוב והסביבה, למשל לתפוס מכונית מתקרבת בעת ובעונה אחת.

אילו סוגים של פיגמנטוזה רטיניטיס קיימים?

כפי שכבר הוזכר בהתחלה, רטיניטיס פיגמנטוזה הוא בעצם מונח קולקטיבי למספר גדול של מחלות בהן מתרחשים תהליכים דומים. הסיווג שונה לעתים ביצירות שונות בספרות המומחים, אך באופן עקרוני ניתן להבחין בין שלוש קבוצות של רטיניטיס פיגמנטוזה:

• רטיניטיס ראשוני פיגמנטוזה
• קשירת רטיניטיס פיגמנטוזה
• פסאודו-רטיניטיס פיגמנטוזה.

בנוסף לשלושת הצורות הבסיסיות הללו, קיימות צורות אחרות של רטיניטיס פיגמנטוזה שלא ניתן להקצות בבירור לאחת הקבוצות הללו. זה כולל גם את הצורות הנדירות ביותר לטיפול של רטיניטיס פיגמנטוזה: גירוזה אטרופיה, תסמונת Bassen-Kornzwei (הידועה גם בשם אבטלופרופרוטאינמיה נקרא) ותסמונת Refsum. המיקוד כאן הוא בשיתוף פעולה טוב עם מומחה מטבוליזם ותזונה בכדי להיות מסוגל להעביר את המחלה תחת שליטה.

רטיניטיס ראשוני פיגמנטוזה

הסימפטומים והתהליכים בעין שטופלו עד כה בטקסט הם רטיניטיס ראשוני פיגמנטוזה, ב 90% מהנפגעים סובל. הסיבות הגנטיות המדויקות עליהן מתבססת מחלה זו טרם נבדקו כראוי. עד עכשיו ניתן היה לקבוע כי זה שונה שינויים באיפור הגנטי ו פגמים שונים בחלבון נמצאים עם מי שנפגע. כך שקורה שמהלך המחלה יכול להיות שונה לגמרי באופן פרטני, בדיוק זה שלב מסוף עם ה אובדן מוחלט של קולטני פוטו הרשתית, זהה בסך הכל.

קשירת רטיניטיס פיגמנטוזה

לבעוט את רטיניטיס פיגמנטוזה לא לבד, אך החולים עדיין סובלים תסמינים אחריםשלא קשורים לעין, זה אחד קשירת רטיניטיס פיגמנטוזהבדרך כלל כתסמין חלקי של תסמונת.
שילוב המופיע לעתים קרובות יכול להיות: בעיות שמיעה, חולשת שרירים ל שיתוק שרירים, הפרעות בהליכה, צמיחה נדהמת, בעיות עם חזק מאוד ו עור רגיש לאור, אחד מגבלה נפשית, כליות ציסטיות מולדות ו או מומים בלב ו הפרעות בקצב הלב.
שתי התסמונות הנפוצות ביותר הן מה שנקרא תסמונת אשר כמו גם ש תסמונת ברד-בידל.

פסאודו-רטיניטיס פיגמנטוזה

מאחד פסאודו-רטיניטיס פיגמנטוזה אוֹ פנוקופיה מצד שני, אדם מדבר כאשר המטופל מבצע את המתואר תסמינים אופייניים עם זאת, יש רטיניטיס פיגמנטוזה ראשונית אין מרכיבים תורשתיים ניתן לראות, אלא את הרס תאי הרשתית ממחלות אחרות נגרם.
זה יכול למשל המקרה עם מחלות אוטואימוניות, דַלֶקֶת אוֹ הַרעָלָה (באמצעות רעלים או באמצעות סמים או חומרים אחרים).

זיהוי רטיניטיס פיגמנטוזה

מהם התסמינים של רטיניטיס פיגמנטוזה?

הסימפטומים האופייניים המופיעים כוללים:

• ההיצרות ואובדן השדה הראייתי
• עיוורון לילה או פגיעה בראייה אפילו בשעת דמדומי אור
• רגישות לאור
• תפיסת צבע מופרעת
• פרק זמן ארוך יותר באופן בולט עד שהעיניים הסתגלו לתנאי תאורה שונים וניגודים שונים

החומרה והחומרה כמו גם הסדר בו מופיעים הסימפטומים יכולים להיות שונים לכולם.
אצל רטיניטיס פיגמנטוזה, שדה הראייה מתכווץ בהדרגה בגלל אובדן תאי הראייה. בדרך כלל הוא מתכווץ יותר ויותר מאזורי הקצה עד שנשאר במרכזו רק שריד קטן של תאי פוטו-קולטנים. לרוב מכנים זאת "ראיית מנהרה" או "שדה ראיה של הצינור". השם בלבד ממחיש היטב את האדם שלא הושפע מאיך ניתן לדמיין צורה זו של ראייה מוגבלת.
לעומת זאת, עדיין ניתן לשמור על החדות הראייה בצורה סבירה, כך שיש מי שנפגעים הזקוקים לעזרים כמו צוות עיוור כדי להתמודד עם חיי היומיום, אך עדיין מסוגלים לקרוא עיתון או ספר.

לרוע המזל, שילוב זה מוביל לעתים קרובות להנחה בקרב אנשים בריאים כי האדם הסובל מרטיניטיס פיגמנטוזה מדמה רק את לקות הראייה שלו.
אין זה נדיר כי אלה שנפגעו מודעים למגבלות השדה הראייתי רק לאחר אירוע או אפילו תאונה, שכן המוח מסוגל לפצות היטב על כשלים בשדה הראייה ולחשב דימוי טוב של הסביבה למרות הכל.

לעומת זאת, בקרב חולים רבים עם רטיניטיס פיגמנטוזה, הליקויים באים לידי ביטוי בצורה שונה למדי, למשל כטבעת מעגלית סביב נקודת המוקד (נקראת טבעת טבעת) או כתמים שחורים מפוזרים באופן שונה.
לעיתים רחוקות, אך באופן עקרוני גם אפשרי, היא תחילת ליקויי שדה הראייה במרכז, בנקודת המקולה (נקודת הראייה החדה ביותר ברשתית). הנפגעים זקוקים אז לעזרים כמו זכוכית מגדלת וכדומה בשלב מאוד מוקדם על מנת שיוכלו לראות חפצים בבירור בזמן שההתמצאות שלהם בחדר עדיין טובה יחסית.

קרא עוד בנושא למטה: בצקת מקולרית

מכיוון שהמוטות מושפעים לפני החרוטים ברטיניטיס פיגמנטוזה, הסימפטום של עיוורון לילה מתרחש הרבה יותר מוקדם מהליקויים בשדה הראייה. מבחינת האדם החולה זה אומר שהוא כמעט עיוור בלילה ותלוי בעזרה, ואילו עם אור מספיק הוא לא מבחין בהגבלות משמעותיות כלשהן.
ברגע שהקונוסים מותקפים גם הם במהלך ההמשך, הכישלונות המתוארים בשדה הראיה ורגישות מוגברת לאור מתרחשים, המטופלים מסונוורים במהירות וחלקים כהים יותר של התמונה מוארים על ידי קלים יותר. הסיבה לכך היא שתפיסת הניגוד בעין האנושית מתרחשת רק באמצעות אינטראקציה של חרוטים שכנים. עם זאת, אם אלה נפגעים, לא רק שתפיסת הצבעים נפגעת, אלא גם תפיסת הניגודיות.
תסמין זה מחמיר על ידי הגלאוקומה, המופיעה לרוב אצל אנשים עם רטיניטיס פיגמנטוזה. העדשה הופכת להיות מעוננת, שאז כבר לא יכולה לצרף את האור הנכנס כראוי, אלא מפזרת אותו, מה שמקדם עוד יותר את אפקט המסנוור.

טיפול ברטיניטיס פיגמנטוזה

כיצד מטפלים ברטיניטיס פיגמנטוזה?

נכון להיום, עדיין אין דרך לרפא רטיניטיס פיגמנטוזה. ישנם מחקרים המצביעים על מהלך מעט איטי יותר של המחלה בעת נטילת ויטמין A. אחרים מוצאים טיפול בחמצן היפר-ברבי מועיל.
גישות לטיפול בגנים וטיפולי תאי גזע המנסים לתקוף את הגורם למחלה, כלומר הגנים הפגומים, נחקרו אך טרם נבדקו.
השתלים גם על השתלת רשתית, המיועדים לשמש כפרוטזות.

מניעת רטיניטיס פיגמנטוזה

מהם הגורמים לרטיניטיס פיגמנטוזה?

אצל אנשים הסובלים מרטיניטיס פיגמנטוזה, רבים מתפקידי העין או הרשתית שכבר תוארו כבר אינם אפשריים בגלל השמדת המוטות והחרוטים. קולטני האור מתים בהדרגה כחלק מהמחלה, לפיה בדרך כלל מושפעים המוטות קודם ואז הקונוסים.
תלוי במקום בו הירידה של הקולטנים היא החזקה ביותר, יכולים להתרחש כשלים שונים בשדה הראייה וכשלים תפקודיים שונים.
ברוב המקרים, רטינטיס פיגמנטוזה נגרמת על ידי מוטציות תורשתיות או ספונטניות של גנים מסוימים, מה שמוביל להתנוונות של הרשתית או המוטות והחרוטים.
אם הרטיניטיס פיגמנטוזה אינה מבוססת על מרכיב תורשתי, מכונה גם "פסאודו רטיניטיס פיגמנטוזה", ובמקרה זה תאי הצילום נהרסים. הטריגרים כאן הם למשל זהה מחלות אוטואימוניות או תהליכים דלקתיים.

שאלות נוספות בנושא רטיניטיס פיגמנטוזה

האם ניתן לעבור בירושה של פיגמנטוזה רטינטיטית?

מי שיגלה שיש להם רטיניטיס פיגמנטוזה ישאל במוקדם או במאוחר את עצמו אם מחלה זו היא תורשתית, או באיזו וודאות מועברים הגנים הסיבתיים לצאצאים.
מספר הגנים שיכולים להוביל להתפתחות של רטיניטיס פיגמנטוזה אינו בטוח. עד כה זוהו יותר מ- 45 גנים בהם מוטציות יכולות להיות הגורם למחלה.

לפני שניתן להצהיר על הסתברות הירושה, יש לבצע אבחנה מדויקת הכוללת בדיקה גנטית. באופן כללי ניתן לומר כי למעלה מ- 50% מכלל האנשים הסובלים מרטיניטיס פיגמנטוזה מולידים ילדים עם עיניים בריאות לחלוטין (בהנחה שרק אחד משני ההורים נפגע).
ל -50% הנותרים יש סיכוי של 50% ללדת ילדים בריאים.

עם זאת, לא ניתן לחזות 100% וודאות עבור ילד בריא. המחלה יכולה להתבסס על מוטציות גנים שונות כמו גם על תהליכי ירושה שונים.
עם זאת, מרבית הגנים שנמצאו עד כה נובעים מירושה מונוגנית. המשמעות היא שהמוטציה המזיקה מוגבלת לגן בודד ואינה משפיעה על כמה. ניתן להעביר את הגורמים התורשתיים באופן דומיננטי, אוטוזומלי רצסיבי או גונוסומלי (בדרך כלל כרומוזום X).