תסמונת פון היפל לינדאו

הַגדָרָה

תסמונת פון-היפל-לינדאו היא מחלה גנטית נדירה בה מתרחשים מומים בכלי הדם הגידולים באזור מערכת העצבים המרכזית.

העור מושפע בעיקר מהרשתית (רִשׁתִית) על העין ועל המוח הקטן (מוֹחַ מְאוּרָך). מכאן שהמחלה משמשת גם בז'רגון הטכני אנגיומטוזיס רשתית שקוראים לו.

בן-השם של המחלה הוא הראשון שתיאר אותה; רופא העיניים הגרמני אוגן פון היפל ועמיתו השוודי ארוויד לינדאו. בנוסף, לעיתים קרובות קיימות מומים של הכליה ובלוטת יותרת הכליה.

הגורמים לתסמונת פון היפל

תסמונת פון היפל לינדאו היא מחלה גנטית.

היא עוברת בירושה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית. חשוב לדעת כי חומרת המחלה יכולה להשתנות באופן נרחב בתוך משפחה.

המראה שלהם לא תמיד צריך לעבור בירושה. מוטציות ספונטניות בגנום של עצמו יכולות גם הן לגרום למחלה. הגן המופרע נמצא על כרומוזום שלוש. המוטציה שינתה אותה באופן שלא ניתן יהיה עוד להסדיר את היווצרותם של כלי דם חדשים במערכת העצבים המרכזית.

המומים שפירים הדומים בגידול שפירים המתוארים לעיל.

אבחון תסמונת פון היפל לינדאו

החשד לתסמונת פון היפל-לינדאו נמצא בחדר בקרב חולים עם מומים בכלי דם רבים ברשתית.

בנוסף, מומים באיברים פנימיים כמו גידולים בבלוטת יותרת הכליה ומתרחשים בתדירות גבוהה יותר אצל חולים אלה. ניתן לייצג את אלה בעזרת אולטרסאונד.

לעתים קרובות המחלה ידועה גם בהיסטוריה משפחתית. ואז יש לבצע בדיקת בדיקת MRI על המוח בכדי להיות מסוגלים לקבוע מומים נוספים, למשל באזור המוח הקטן. בדיקה גנטית אפשרית גם כן. ניתן לאתר ישירות כאן את המוטציה הגן המתאימה בכרומוזום 3.

תסמינים של תסמונת פון היפל לינדאו

תסמונת פון-היפל-לינדאו גורמת למומים רבים בכלי הדם במערכת העצבים המרכזית וגם ברשתית. גידולים שפירים אלה נקראים אז אנגיומות.

מומים של איברים פנימיים כמו ציסטות בכבד, כליות ולבלב נפוצים אף הם. זה תקף גם לגידולים בבלוטת יותרת הכליה.

עם זאת, לא לכל הסובלים מומים זהים. לכן יש מגוון רחב של תסמינים. התסמינים תלויים בגודל ומומים של המומים.

לעתים קרובות משתנים כלי הדם של הרשתית, דבר שמורגש אז בהפרעות ראייה. אנגיומות במערכת העצבים המרכזית מביאות לרוב לכאבי ראש. אם העיוות גדול מאוד ומעקה את רקמת המוח, הלחץ התוך גולגולתי עולה. מבחינה קלינית, לעתים קרובות המטופלים מראים תסמינים במערכת העיכול עם בחילות והקאות.

עם לחץ תוך גולגולתי מתקדם, לחץ הדם עולה עם ירידה בקצב הלב והנשימה מופרעת. תסמינים אלה מסוכמים תחת המונחים סימני לחץ תוך גולגולתי. אם השינויים ממוקמים במוח הקטן, הדבר מוביל להפרעות אטקסיה ואיזון. אטקסיה היא הפרעה בתיאום התנועות.

עוד משהו שאולי יעניין אותך: תסמינים של נזק מוחי

ביטוי על הלבלב

שינויים בלבלב נפוצים מאוד בקרב חולי תסמונת פון-היפל-לינדאו. כמעט 80% סובלים ממומים שפירים בעיקרם.

קרא עוד בנושא: הגורמים לסרטן הלבלב

מצד אחד, מומים כאלה הם לרוב ציסטות. ציסטות הן חללים מלאי נוזלים ברקמה ואינם מזיקים כשלעצמם. בדרך כלל הם אינם גורמים לתסמינים ולכן אינם זקוקים לטיפול.

אולם בנוסף לציסטות, ניאופלזמה עצבית יכולה להופיע גם בלבלב. אלה מקורם בתאי האיים המייצרים את ההורמונים (האנדוקריניים) ויכולים להתפתח לגידולים ממאירים לאורך זמן. ניתן לעקוב באופן קבוע אחר שינויים קטנים מסוג זה מתחת ל- 2 ס"מ באמצעות MRI. מגודל גידול של יותר מ- 2 ס"מ וגידול משמעותי בגודלו, יש להסיר את הגידול בניתוח.

ביטוי על העיניים

תסמונת פון-היפל-לינדאו באה לידי ביטוי לעתים קרובות תחילה עם שינויים ברשתית. זה המקום בו נוצרות אנגיומות הדומות לגידול, מה שעלול להוביל לפגיעה בראייה.

לרוב המוחלט של הנפגעים מעורבות עיניים מתרחשת במהלך חייהם. חשוב לדעת כי מומים בכלי הדם הרשתיים מתפתחים לאט מאוד, ולכן סימפטומים כמו הפרעות בראייה מופיעים באיחור.

אם על כן המחלה כבר ידועה, על החולה לעבור בדיקות עיניים רגילות. ניתן לטפל במומים בכלי הדם הקטנים יותר באמצעות לייזר. במקרה של גידולים גדולים יותר או אם הם ממוקמים בסמוך לראש עצב הראייה, משתמשים בהליכי התערבות אחרים.

העורכים ממליצים גם על: עקיצת חסידה בעין

טיפול בתסמונת פון היפל לינדאו

תסמונת פון-היפל-לינדאו נגרמת על ידי מוטציה בשלושה כרומוזום. כיום אין אפשרות לגרום לטיפול סיבתי.

לכן, נותרה רק האפשרות של טיפול סימפטומטי. כאן, גודל ומיקום המום בכלי הדם הם מכריעים. גידולים קטנים באזור הרשתית מטופלים בלייזר. זה משיג הצלחות טיפוליות טובות שבעזרתן נשמרים לרוב חזון המטופל ברובו.

לאנגיומות גדולות יותר, למשל משתמשים בקריותרפיה. כאן הגידול קפוא. משתמשים גם בטיפול בהקרנות; למשל כחלק מברכיתרפיה. בהליך זה, מקור רדיואקטיבי סגור ממוקם בסמיכות לאנגיומה.

מומים של האיברים הפנימיים כמו ציסטות בכבד, כליות ולבלב צריכים להתמודד רק כירורגית אם הם גורמים לתסמינים עקב גודלם.

יש להסיר כירורגי שינויים בגידול בלבלב או בכליות. אם הגידולים עדיין קטנים, לעתים קרובות ניתן לבצע ניתוח לשימור איברים, לכן בדיקות סדירות הן חיוניות.

קרא עוד בנושא: טיפול בגידולי כליה

תוחלת החיים של תסמונת פון היפל-לינדאו

תסמונת פון היפל לינדאו היא מחלה גנטית עם מומים שפירים וממאירים שונים; מעל הכל באזור הרשתית, המוח הקטן ובלוטת הכליה.

הפרוגנוזה של המטופל תלויה בגודל ובמיקום הגידולים. אלה אינם זהים עבור כל מי שנפגע.

קרצינומה של תאים כלייתיים היא גורם המוות המוביל. מומים בכלי הדם במוח יכולים להביא גם למותו של המטופל. תוחלת החיים הממוצעת ניתנת כ- 50 שנה. עם זאת, יש לומר כי הגידולים מוכרים ומטופלים כעת בשלב מוקדם באמצעות בדיקות עקביות. זה מוביל לשיפור משמעותי בתוחלת החיים.