מהי ניוון מקולרי?

ניוון מקולרי הוא מחלה של הרשתית המוגבלת לאזור המקולה (נקודת ראייה חדה) ומובילה כאן לתהליך ניווני (הרסני). זה תורשתי ופוגע בדרך כלל בשתי העיניים ובכך גורם לשינויים סימטריים, דו צדדיים ברשתית. ניוון מקולרי יכול להשפיע רק על עין אחת. ככלל, המחלה מתחילה בין העשור הראשון לשלישי לחיים, והמטופלים הם בדרך כלל מתחת לגיל עשרים. עם זאת, מקרים בודדים חולים רק בגיל מעל חמישים. במהלך הניוון יש אובדן ראייה מתקדם, חדות הראייה (חדות ראייה) הופכת פחות ופחות, אך יכולה להישאר לא מושפעת זמן רב. בסופו של דבר המחלה שונה אצל כל חולה. ישנן צורות שונות של ניוון מקולרי, שכל אחת מאופיינת במסלול שונה של המחלה, הופעתה ופרוגנוזה. מרבית המטופלים חווים אובדן מתקדם ובלתי הפיך של הראייה המרכזית שלהם.

אילו סוגים של ניוון מקולרי יש?

מחלת סטארגארדט

הצורה הנפוצה ביותר של ניוון מקרולרי היא מחלת סטארגרדט, הידועה גם בשם ניוון מקרולרי נעורים משפחתי. עם צורה זו של ניוון מקולרי, ניתן לראות שינויים בשכבת הפיגמנט בעין מגיל צעיר. עם הזמן עוברים אלה לשלב צלקת, אשר מאבד לחלוטין את התפקוד המקורי של האכלה והוצאת פסולת מהרשתית. מחלת סטארגרד עוברת בירושה באופן דומיננטי אוטוזומלי, ומכאן המושג "משפחתי". ה"נוער "מתייחס לעובדה שהמחלה מתחילה בשלב מוקדם של החיים, לרוב בעשור הראשון לחיים. עם זאת, ישנם גם מקרים בהם המחלה אינה מתחילה עד מאוחר יותר, אך הדבר נדיר למדי. בתחילת הדרך ראייתם של הנפגעים מתדרדרת במהירות ולרוב יורדת לעשרה אחוזים. לאחר מכן התהליך מתייצב ברמה זו ולא מן הנמנע עבור המטופל להמשיך לתפוס באופן פעיל, להתמצא או אפילו לקרוא בעזרת עזרי ראייה וקריאה חזקים. הרגישות לסנוור מוגברת מאוד, כך שהנופגעים מומלץ להרכיב משקפי שמש. הנוף הלילי, לעומת זאת, אינו משתנה יחסית. עם זאת, הבחנת הצבעים הופכת לקשה או בלתי אפשרית, צבעים כהים מאוד ואי אפשר עוד להבחין בין מטופלים. לרוע המזל, התמדה זו של המחלה לא נצפתה במספר קטן של חולים ומחלת סטארגרד מתקדמת.

המחלה הטובה ביותר

הצורה השנייה הנפוצה ביותר של ניוון מקולרי היא ניוון מקולרי וויטליפורמי, הידוע גם בשם מחלת בסט. זוהי מחלה דומיננטית אוטוזומלית שמורגשת בדרך כלל בעשור השני לחיים. בליטה עגולה וצהבהבה מתחילה להיווצר בחלק האחורי של העין ברשתית, ליתר דיוק באזור המקולה. מכאן השם "vitelliform" שמשמעותו "חלמון ביצה" בלטינית. סקר תוחם זה יחסית יחסית אינו פוגע עוד יותר במבטו המרכזי של האדם בשלב מוקדם. היקף השינויים וחומרת לקות הראייה רק ​​גדלים ככל שהמחלה מתקדמת. העקמומיות הצהבהבה, שהיא בסופו של דבר גם משקעי פיגמנט, גדלה בגודל וחומרים הפיגמנטיים הכלולים מומרים. כתוצאה מכך, שכיחות האור על הרשתית כבר לא אפשרית והחולה כבר לא יכול לראות את שדה הראייה המרכזי שלו (כלומר את האזור הפגוע של המקולה) בעין זו. הפריפריה, כלומר חלקי הרשתית שאינם ממוקמים באופן מרכזי, נותרים לא מושפעים מהאירוע הפתולוגי, כך שעדיין אפשרי ראיה בקצה שדה הראיה. בחלק מהמקרים נוצרים כלים חדשים בכורואיד העין. מחלת בסט יכולה להשפיע על עין יחידה, אך יכולה להופיע גם בשני הצדדים.

גלה ניוון מקולרי

מהם הסימפטומים של מחלת בסט?

עם מחלת בסט, המחלה בדרך כלל מתחילה בגיל הרך, בדרך כלל בעשור הראשון לחיים. עם זאת, מסלולם והתקדמותם משתנים מאוד מאדם לאדם וקשה לחיזוי. הראייה המרכזית באזור המקולה מושפעת גם במחלת בסט, ואילו פריפריה של הרשתית גם לא מאבדת מתפקודה מאוחר יותר. בדומה למחלת סטארגרד, גם רגישות הזוהר של החולים עולה וגוונים הופכים קשה יותר ויותר לזהות ולהבדיל. עין יחידה או שתיהן יכולות להיות מושפעות.

מהם הסימפטומים של מחלת סטארארדט?

עם מחלת Stargardt, המחלה בדרך כלל מתחילה באופן פתאומי יחסית עבור אלה הסובלים מאובדן חד של חדות הראייה (חדות הראייה). אובדן ראייה זה גדל עם הזמן, והקצב והמידה יכולים להשתנות במידה רבה מחולה לחולה. ניתן להפחית משמעותית את חדות הראייה בעוד מספר שבועות או שהתהליך יכול לארוך מספר שנים. ככלל, ניתן לומר שככל שהמחלה מאוחרת יותר כך התקדמותה איטית יותר. אובדן שדה הראיה מוגבל לראייה מרכזית, מכיוון שרק המקולה מושפעת. אזורי הקצה נשארים ללא שינוי. לאחר הירידה הראשונית בביצועים חזותיים מרכזיים, היא מתייצבת ברמה נמוכה, בדרך כלל סביב עשרה אחוזים. קריאה בזכוכית מגדלת חזקה והתמצאות בחיי היומיום עדיין אפשרית עבור המטופל. הרגישות לסנוור עולה, וזו הסיבה שסובלים רבים משקפי שמש. ראיית הלילה עדיין לא מושפעת מניוון מקולרי. לעומת זאת, ראיית הצבעים משתנה והופכת קשה יותר ויותר להבחין בין צבעים כהים מאוד לבהירים מאוד.

כיצד מאבחנים ניוון מקולרי?

את שתי הצורות של ניוון מקולרי יש לאבחן על ידי רופא עיניים מנוסה. בנוסף, חשוב מאוד לבצע ניתוח אילן היוחסין היות ושניהם תמונות קליניות בירושה. כחלק מהבדיקה העיניים, נקבעת חדות הראייה, כלומר חדות הראייה של העין. מדידת שדה ראייה (פרימטריה) מועילה גם היא על מנת לאפשר את המיקום המדויק של אזורי הרשת הכושלים. שיטות הדמיה אחרות כמו טומוגרפיה של קוהרנטיות אופטית (OCT בקיצור), פלואורסצנציה אוטומטית ו / או אנגיוגרפיה של פלואורסצנציה חשובות אף הן בכדי להיות מסוגלים להעריך את מהלך הניוון המקולרי.

עם מחלת בסט, טומוגרפיה של קוהרנטיות אופטית מזהה בתחילה את הבליטה העגולה באפיתל הפיגמנט, שממלאת חומר צפוף (הפיגמנט). במהלך המחלה, פיגמנט זה מתפרק והופך יותר ויותר. בשלב המאוחר של מחלת בסט, מתרחשת אטרופיה, כלומר הצטמקות של רקמות באזור המקולה. עם מחלת סטארגארדט, בדיקת הפונדוס מגלה הרס גובר והתמוטטות אפיתל הפיגמנט באזור סביב המקולה. בגלל המראה שלה, ממצא בדיקה טיפוסי זה נקרא גם "מקרולופתיה של יעד" או "עין שוורים" (אנגלית לעין שור). ישנם מספר מרבצים וכתמים קטנים צהבהבים הניתנים לחלוקה עד לקצה הרשתית. עם זאת, עצב הראייה עצמו לא מושפע. בשלבים מאוחרים יותר של מחלת סטארגארדט, אפיתל הפיגמנט באזורים המרכזיים והמרכזיים של הרשתית נעלם. אפשר גם כאן כלי שייט חדשים.

בנוסף, יש לבצע בדיקה אלקטרופיזיולוגית של העיניים. זה מורכב ממספר בדיקות פרטניות שכל אחת מהן מספקת תוצאה אופיינית לניוון מקולרי. עם זאת, מכיוון שהממצאים בבדיקה האלקטרופיזיולוגית עדיין אינם בולטים במיוחד ולכן אינם ברורים ב 100%, במיוחד בשלבים המוקדמים של ניוון מקולרי, יש לבצע גם ניתוח גנטי מולקולרי. האחרון יכול להתבונן בפרט בקטעי הגנים המושפעים (במקרה של מחלת בסט הגן VMD2, במחלת סטארגארדט הגן ABCA4) ולזהות כאן מוטציות אפשריות.

  • בדיקות שדה ראייה
  • בחינת חדות הראייה (חדות ראיה)

טפלו בניוון מקולרי

כיצד מטפלים בניוון ניוון מקולרי?

מאחר וניוון מקולרי הוא מחלה מולדת, טרם ניתן היה לפתח טיפול סיבתי. לא מומלץ להשתמש בתוספי ויטמין A במינון גבוה, מכיוון שיש אינדיקציות שהם תורמים להידרדרות של חילוף החומרים בעין ובכך מאיצים את השינויים במקולה. למי שנפגע מומלץ לייצר משקפי פילטר קצה. אלה מסננים את האור הכחול ובכך יכולים להגן על העין מפני יותר מדי אור ולהפחית את הסנוור. במחלת בסט ניתן לשקול במקרים נדירים לטפל בניאו-ווסקולריזציה של הכורואיד באמצעות זריקות אנטי-VEGF מתאימות. בספרות המומחית ישנם כמה מחקרים ודיווחי מקרים, בעיקר בקרב מטופלים צעירים יותר, שבהם האט בהצלחה את היווצרותם של כלי שיט חדשים על ידי טיפול זה. למרבה הצער, אפילו גישה זו אינה יכולה לשנות את הרס המקולה עצמה. המחקר העכשווי מנסה לפתח טיפול בתאי גזע שיכול לאפשר טיפול בסיבה לניוון מקולרי. השתתפות בקבוצות עזרה עצמית מתוארת לעיתים כמועילה מאוד עבור החולים, מה שמאפשר חילופי דברים בין הנפגעים וקרוביהם ובכך מייצג תמיכה פסיכולוגית רבה. ישנם גם עזרים שונים שיכולים להקל על חיי היומיום עבור המטופלים ולאפשר להם לשמור על עצמאותם ככל האפשר.

למנוע ניוון מקולרי

מהם הגורמים לניוון מקולרי?

הסיבות לניוון מקרולרי טרם נחקרו במלואה על סמך הידע הקיים.

מה הגורם למחלת בסטס?

אחת הצורות הנפוצות ביותר לניוון מקרולרי, מחלת בסט, היא מחלה דומיננטית אוטוזומלית. המשמעות היא שהסיבה טמונה בגן ולכן זה מספיק אם אחד משני ההורים חולה במחלה כדי להעביר אותה למטופל. השינויים הם בעיקר בקטע הגן VMD2, אשר בתורו אחראי על ייצור החלבון Bestrophin 1. ככל הנראה, חלבון זה אחראי על ויסות המוליכות של אפיתל פיגמנט הרשתית. אפיתל פיגמנט זה אחראי לתזונה של תאי העצב ובמקביל למחזור תוצרי הפירוק בעין. אם יש ליקוי תפקודי באפיתל הפיגמנט עקב מוטציות בגן VMD2, התהליך המווסת של הצטברות והתמוטטות בעין ובעיקר ברשתית אינו מובטח עוד ויש ליקוי הולך וגובר עד לאובדן ראייה מוחלט.

מה הגורם למחלת סטארגארדט?

הצורה הנפוצה ביותר של ניוון מקולרי, מחלת סטארגרד, נגרמת גם כתוצאה ממוטציה גנטית. במקרה זה, הפגם הרססיבי האוטוסומלי (על שני ההורים להעביר אלל חולה לאדם הפגוע) נמצא בגן ABCA4. זה גדול יחסית ובעל מבנה מורכב. זה אחראי על ייצור חלבונים שונים אחרים הנדרשים להובלת מוצרים מסוימים. תלוי היכן בדיוק נמצאת המוטציה בגן ABCA4, יש דרגות חומרה שונות של מחלת סטארגרד. עם זאת, קיימת גם צורה דומיננטית אוטוזומלית נדירה מאוד של מחלת סטארגרד. עם הזמן, יותר מדי מתוצר ההשפלה החום-צהוב ליפופוזזין מיוצר ומצטבר בעין. ככל הנראה, הובלה משבשת היא גם הגורם לניוון מקולרי.

קורס ניוון מקולרי

מהי הפרוגנוזה של ניוון מקולרי?

הפרוגנוזה של ניוון מקולרי תלויה בצורה של המחלה. במחלת סטארגארדט, לאחר ההידרדרות הראשונית והפתאומית בראייה, התהליך בדרך כלל עומד על שמריו והראייה מתייצבת ברמה נמוכה של כעשרה אחוזים. קריאה עם משקפי זכוכית מגדלת חזקה והתמצאות בחיי היומיום עדיין אפשרית. עם זאת, בחלק קטן מהמטופלים הסובלים ממחלת סטארגרד, התהליך הפתולוגי אינו עומד על שמריו והראייה מתדרדרת. עם מחלת בסט, המסלול משתנה ממטופל לחולה, מה שמקשה על רופא העיניים המטפל לבצע פרוגנוזה. מחלת בסט יכולה להופיע מצד אחד אך גם משני הצדדים. הראות באזורים ההיקפיים של שדה הראיה וראיית לילה איננה מושפעת מניוון מקולרי הן במחלת סטארגרד והן במחלת בסט ולכן נשמרות גם בשלבים מאוחרים.

האם דיסטרופיה מקולרית נרפא?

ניוון מקולרי הוא מחלה גנטית. באופן עקרוני, הוא אפוא כבר נוכח בלידתו, גם אם זה מתגלה רק לאדם הנוגע בדבר בשלב מאוחר יותר בחיים. למרבה הצער, מחקר רפואי עדיין אינו מסוגל להציע טיפול גנטי יעיל עם מעט תופעות לוואי ומוצדקות רפואית, כך שדיסטרופיה מקולרית היא עדיין מחלה חשוכת מרפא. ניתן לנסות רק את התסמינים הנלווים בעזרת עזרים כמו משקפי שמש או משקפי פילטר קצה כדי להפוך אותם נסבלים יותר.


תגיות: 
  • רפואת שיניים באופן מקוון 
  • תזונה 
  • סם 
  • ent 
  • התמחות 
  • Top